Fondazione Ospedale Infantile
Regina Margherita
Progetto “Next Generation Sequencing”

Il progetto si basa sullo sviluppo delle Tecniche di Sequenziamento di Nuova Generazione – Next Generation Sequencing per il Servizio di Genetica Clinica Pediatrica del Regina Margherita.
L'obiettivo è l'acquisto di kit di laboratorio per l’esecuzione dell’esame per l’analisi dell’esoma clinico dei “pazienti pediatrici affetti da quadri clinici complessi e malattie rare senza diagnosi”.
 Il sequenziamento di nuova generazione è in grado di avere alte percentuali di successo in ambito clinico, al punto da identificare malattie genetiche sconosciute


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